Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B

Authors

  • Cristina Trindade
  • Ana Gaspar
  • Teresa Tasso
  • Filomena Eusébio
  • Aguinaldo Cabral

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5295

Keywords:

Doença de Niemann-Pick, hepatoesplenomegália, esfingomielinase ácida

Abstract

A doença de Niemann-Pick tipo B é uma doença lisosomática de armazenamento, por défice da actividade enzimática da esfingomielinase ácida, com consequente acumulação celular de esfingomielina.

Doença rara, de transmissão autossómica recessiva.

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança enviada à Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria para esclarecimento de hepatoesplenomegália.

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