Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível II na Área Metropolitana de Lisboa

Date of submission: 27-03-2017 | Date of acceptance: 15-01-2018 | Published: 09-07-2018

Abstract

Introdução: As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam a doença falciforme e os síndromes talassémicos. O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias é essencial: permite a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes (como a profilaxia antibiótica, a imunização alargada e a educação parental).

Objetivos: Caracterizar a população de recém-nascidos (RN) incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II, na área metropolitana de Lisboa.

Material e métodos: Estudo retrospetivo descritivo, dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares, das crianças nascidas entre 1 de Janeiro e 31 de Dezembro de 2013, com origem familiar nas áreas de risco indicadas na Norma da Direção geral de Saúde (DGS) 18/DSMIA ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos RN incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida.

Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% do total de crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias.  Todos os RN com variantes de hemoglobina foram observados em consulta de Hematologia Pediátrica.

Conclusões: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.