Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5295Keywords:
Doença de Niemann-Pick, hepatoesplenomegália, esfingomielinase ácidaAbstract
A doença de Niemann-Pick tipo B é uma doença lisosomática de armazenamento, por défice da actividade enzimática da esfingomielinase ácida, com consequente acumulação celular de esfingomielina.
Doença rara, de transmissão autossómica recessiva.
Os autores descrevem o caso clínico de uma criança enviada à Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria para esclarecimento de hepatoesplenomegália.
