Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

Abstract

São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos).
A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos).

Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neonatal (1974), exsanguinotransfusão e diálise peritoneal, todos os outros foram tratados com terapêutica dietética, benzoato de sódio, cloridrato de arginina e carnitina; actualmente todos recebem suplementos de mistura de aminoácidos apropriada. 
Apenas um doente, com forma neonatal, fez transplante hepático (22 meses).

Três doentes apresentam atraso mental: profundo no mais velho (forma neonatal), moderado a ligeiro nas 2 formas mais tardias; 3 têm atraso estaturoponderal.

Discutem-se os aspectos mais relevantes quanto ao diagnóstico e tratamento da Citrulinémia.