Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

Authors

  • Sílvia Sequeira
  • Teresa Tasso
  • Filomena Eusébio
  • Luís Cunha
  • Ana Isabel Lopes
  • J. F. Moura Nunes
  • Henriqueta Marques dos Santos
  • Aguinaldo Cabral

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5471

Keywords:

Colesterol, armazenamento dos ésteres do colesterol, hepatomegália, lipase ácida.

Abstract

A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.

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