Síndrome de Turner

Abstract

A Síndrome de Turner é uma monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em indivíduos fenotipicamente femininos, e que cursa habitualmente com baixa estatura, disgenesia gonadal e outras anomalias associadas. Ocorre de forma esporádica, afectando 1 em cada 2000-5000 recém nascidos do sexo feminino. O tratamento baseado na administração de hormona de crescimento e estrogéneos permite maximizar a altura na idade adulta, promove o incremento de massa óssea e facilita a valorização psicológica.É fundamental o seguimento multidisciplinar das doentes com Síndrome de Turner, com o objectivo de monitorizar as morbilidades associadas e assegurar um adequado desenvolvimento biopsicossocial.