Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência

Abstract

A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária.

Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST.

No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.