Síndrome de Claude Bernard-Horner congénita

Abstract

Lactente de quatro meses, referenciado à consulta de Pediatria por ptose e assimetria do rubor facial desde o nascimento. Fruto de gestação de termo, sem intercorrências, com serologias e marcadores víricos maternos sem evidência de infeção recente. Parto por cesariana, sem história de traumatismo.
Ao exame físico, era visível anidrose hemifacial, ptose, miose, hipopigmentação da íris e enoftalmia aparente à esquerda (Figura), colocando-se a hipótese de síndrome de Claude Bernard-Horner (SCBH) congénita de localização pré-ganglionar. O restante exame neurológico era adequado, sem massas cervicais palpáveis ou outras alterações. Foram excluídas causas neoplásicas ou anomalias anatómicas, após realização de doseamento de catecolaminasurinárias e ressonância magnética cerebral, cervical e torácica, que foram normais.