Epilepsia Mioclónica Grave do Lactente. 6 Casos Clínicos

Abstract

A Epilepsia Mioclónica Grave do Lactente representa uma parte significativa das epilepsias graves da infância em geral e das epilepsias mioclónicas em particular. Inicialmente descrita por Dravet, a sua terapêutica constitui um dos maiores desafios da epileptologia infantil.

Como não existe nenhum marcador biológico, o diagnóstico é de exclusão, baseado nos dados clínicos e electroencefalográficos. Embora se possa suspeitar durante o primeiro ano de vida, ele só é confirmado mais tarde com a evolução natural da doença.

Os autores descrevem seis casos clínicos com manifestações semelhantes às descritas neste síndrome. A idade de aparecimento da primeira crise variou entre os 2 e os 15 meses e em 67% surgiu em contexto febril. A recorrência das crises foi precoce 1 a 2 meses após. Durante o primeiro ano de vida todos apresentaram um desenvolvimento psicomotor adequado à idade e posteriormente uma lentificação com atraso. No registo electroencefalográfico, surgiram surtos de ponta-onda e poliponta-onda em quase todas as crianças.

Dos restantes exames efectuados salientam-se um aumento discreto da amónia em dois casos. Relativamente à terapêutica, foram utilizados diversos fánnacos sem contudo se ter verificado um controle eficaz das crises.