Esclerose Tuberosa: diagnóstico, seguimento e tratamento
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.2013.2469Abstract
A esclerose tuberosa é um distúrbio sistémico, de hereditariedade autossómica dominante. As suas manifestações podem ser evidentes ainda no período pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem ao longo da infância, adolescência e idade adulta, pelo que se impõe uma abordagem multidisciplinar, sistemática e regular de eventuais problemas de saúde, procurando minimizar o risco de complicações potencialmente graves.
Faz-se uma revisão actualizada dos aspectos genéticos, manifestações clínicas, critérios de diagnóstico, seguimento, abordagem clínica e terapêutica da esclerose tuberosa, numa tentativa de melhorar os cuidados prestados a estes doentes.
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