Síndrome de Ehler-Danlos: Uma Criança com Pele de Veludo

Date of submission: 26-06-2017 | Date of acceptance: 29-09-2017 | Published: 20-04-2018

Abstract

A síndrome de Ehler-Danlos é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo, que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. Relata-se o caso clínico de uma criança de 6 anos, seguida em consulta por pele aveludada, hiperextensível e frágil, associada a equimoses e hematomas frequentes e persistentes, com formação de cicatrizes atróficas. Tinha antecedentes pessoais de anemia ferropénica e má evolução estaturo-ponderal. Era suspeita de ser vítima de maus tratos devido às cicatrizes exageradas. No exame objetivo não tinha dismorfias evidentes e a pele era suave, aveludada ao toque, hiperextensível (prega abdominal > 2 cm) com equimoses associadas a nódulos subcutâneos e hipermobilidade articular (9/9 score Beighton). O diagnóstico da síndrome clássica é clínico. Habitualmente com bom prognóstico, tem um risco de recorrência na descendência de 50%.