Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos

Virgínia Sampaio; Emília Belo; Simão Frutuoso; Rui Cerqueira; Sérgio Mendanha; Idalina Maciel

doi:10.25754/pjp.1996.5861

Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos

Authors

Virgínia Sampaio
Emília Belo
Simão Frutuoso
Rui Cerqueira
Sérgio Mendanha
Idalina Maciel

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5861

Keywords:

Doença de Krabbe, leucodistrofia de células globoides, défice de galactosilceramidase, forma do lactente

Abstract

A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.

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Issue

Vol. 27 No. 6 (1996)

Section

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