Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos

Authors

  • Gustavo Rocha
  • Margarida Azevedo
  • Sónia Figueiroa
  • Fernanda Manuela Costa
  • Laura Vilarinho

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5530

Keywords:

Citopatia mitocondrial, baixa estatura, atrofia óptica, glaucoma congénito

Abstract

Os autores fazem uma revisão sumária das citopatias mitocondriais, grupo de doenças com expressão heterogénea do ponto de vista clínico, bioquímico, genético e histoenzimático. Apresentam ainda dois casos clínicos em que a sintomatologia inicial se incluia no âmbito da pediatria geral e cuja investigação revelou um défice parcial do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial.

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Issue

Vol. 30 No. 6 (1999)

Section

Case reports

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