Doença de Alexander. A Propósito de um Caso.
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.2004.4973Abstract
Os autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFAR
Palavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa
Downloads
Download data is not yet available.