Doença de Alexander. A Propósito de um Caso.

Authors

  • A. Levy Gomes
  • Teresa Moreno
  • Sofia Quintas

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2004.4973

Abstract

Os autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFAR

Palavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa

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