Distrofia Neuroaxonal Infantil. A Propósito de Um Caso Clínico

Abstract

Os autores apresentam um caso clínico de distrofia neuroaxonal infantil. Esta doença tem início durante o primeiro ano de vida e o quadro clínico e os elementos obtidos pelos exames complementares são variados, estereotipados mas únicos de entre o número imenso de doenças degenerativas do sistema nervoso. A ressonância magnética vem facilitar o diagnóstico relegando para um plano secundário os exames anatomo-patológicos até aqui considerados indispensáveis.

Assim a regressão motora, os sinais piramidais, o electroencefalograma com sobrecarga de ritmos rápidos, o electromiograma com traçado neurogénico, a atrofia cerebelosa e o aspecto em «olho de tigre» dos globus pallidus detectados pela ressonância magnética são os elementos chave para o diagnóstico.