CDG Síndrome: Uma Nova Doença Multissistémica com Atraso Mental

Abstract

A CDG Síndrome (síndrome por défice em múltiplas glicoproteínas) é uma doença descrita recentemente e transmitida de forma autossómica recessiva. O envolvimento é multissistémico.

O sistema nervoso é o órgão preferencialmente atingido mas o tecido adiposo subcutâneo, o fígado, os rins e o pericárdio são também lesados de forma variável. O diagnóstico na nossa doente foi evocado pela presença de pequenas dismorfias faciais, pelo atraso de desenvolvimento psicomotor, pela hipotonia, pelo estrabismo, pela neuropatia, pela presença de mamilos invertidos e pela hipoplasia cerebelosa evidenciada pelos exames neuroradiológicos.