Diagnóstico neonatal de síndrome de Prader-Willi

Vanda Bexiga; Teresa Tomé; Célia Neves; Israel Macedo; Hildeberto Correia

doi:10.25754/pjp.2010.4435

Diagnóstico neonatal de síndrome de Prader-Willi

Authors

Vanda Bexiga
Teresa Tomé
Célia Neves
Israel Macedo
Hildeberto Correia

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2010.4435

Abstract

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida.

Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Downloads

PDF (Português)

Issue

Vol. 41 No. 1 (2010)

Section

Case reports

Most read articles by the same author(s)

Luís Pereira da Silva, Susana Pissarra, Ana Margarida Alexandrino, Luísa Malheiro, Israel Macedo, Manuela Cardoso, Pedro Vieira da Silva, Simão Pedro Frutuoso, Helga Lau, Teresa Soares, Guidelines for Neonatal Parenteral Nutrition: 2019 Update by the Portuguese Neonatal Society. Part I. General Aspects, Energy, and Macronutrients , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 50 No. 3 (2019)
Luís Pereira-da-Silva, Susana Pissarra, Ana Margarida Alexandrino, Luísa Malheiro, Israel Macedo, Manuela Cardoso, Pedro Vieira da Silva, Simão Pedro Frutuoso, Helga Lau, Teresa Soares, Guidelines for Neonatal Parenteral Nutrition: 2019 Update by the Portuguese Neonatal Society. Part II. Micronutrients, Ready-to-use Solutions and Particular Conditions , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 50 No. 3 (2019)
Luis Pereira-da-Silva, António Gomes, Israel Macedo, Ana Margarida Alexandrino, Susana Pissarra, Manuela Nona, Nutrição entérica na criança nascida pré-termo. 1ª revisão do Consenso Nacional, 2014 , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 45 No. 4 (2014)
Tânia Russo, Alberto Berenguer, Dora Fontes, Ecaterina Scortenschi, Isabel Santos, Cristina Matos, Teresa Tomé, Colestase intra-hepática da gravidez: fator de risco para síndrome de dificuldade respiratória neonatal? , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 44 No. 5 (2013)
Gustavo Rocha, Gabriela Mimoso, Israel Macedo, Hercília Guimarães, Quilotórax no feto e no recém-nascido. Estado da arte , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 37 No. 2 (2006)
Alexandra Emílio, Rita Soares, Cláudia Cristóvão, José Pedro Vieira, Teresa Tomé, João Estrada, Deolinda Barata, Teresa Costa, Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 37 No. 4 (2006)
Marcos Martins Sanches, Eulália Viveiros, Célia Neves, Marta Alves, Daniel Virella, Fatores preditivos e morbilidades associadas à persistência de canal arterial em recém-nascidos de muito baixo peso e idade gestacional de 27 - 31 semanas , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 46 No. 1 (2015)
Victor Neves, Teresa Tomé, Antónia Marques, Odília Nascimento, Marques Valido, Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 30 No. 4 (1999)
Custódia Tanganho, Teresa Tomé, Lilia Ferreira, António Pires, Fátima Trindade, Almerinda Baptista, Manuela Mendes, Teresa Costa, Avaliação da Informação aos Pais do Recém-Nascido Pré:Termo , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 28 No. 2 (1997)
Paula Martins, Carla Baleiras, Teresinha Simões, Teresa Tomé, Maria Teresa Costa, A. Marques Valido, Morte Fetal de um Gémeo — Que Problemas para o Gémeo Sobrevivente? , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 31 No. 4 (2000)

1 2 > >>