Diagnóstico neonatal de síndrome de Prader-Willi

Authors

  • Vanda Bexiga
  • Teresa Tomé
  • Célia Neves
  • Israel Macedo
  • Hildeberto Correia

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2010.4435

Abstract

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida.

Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

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Case reports

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