Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Victor Neves; Teresa Tomé; Antónia Marques; Odília Nascimento; Marques Valido

doi:10.25754/pjp.1999.5491

Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Authors

Victor Neves
Teresa Tomé
Antónia Marques
Odília Nascimento
Marques Valido

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5491

Keywords:

S. Rubinstein Taybi, dismorfia facial, polegares alargados, atraso psicomotor e estaturo ponderal.

Abstract

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.

Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal.

Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.

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Vol. 30 No. 4 (1999)

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Case reports

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