Hepatoesplenomegalia Neonatal: Para Além das Causas Comuns
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.2017.8065Keywords:
Doença de Gaucher/diagnóstico, Doença de Gaucher/genética, Doenças do Recém-Nascido, Esplenomegalia, glucocerebrosidase/genética, Hepatomegalia, Recém-NascidoAbstract
As causas de hepatoesplenomegalia no período neonatal são diversas e determinam diferentes abordagens, pelo que o seu diagnóstico diferencial é essencial. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido com 2 dias de vida, internado por hepatoesplenomegalia e trombocitopenia. Na observação destacava-se icterícia, opistótonos, polipneia e marcada hepatoesplenomegalia.Após exclusão de causas comuns e tratáveis de hepatoesplenomegalia neonatal, a presença de citopenias e envolvimento neurológico conduziu à investigação da doença de Gaucher, confirmada pela identificação da mutação c.1448T>C em homozigotia no gene GBA. Aos 20 dias de vida teve alta clinicamente estável e com tratamento de suporte. Posteriormente verificou-se uma evolução rápida da doença, tendo vindo a falecer aos 2 meses. Com a descrição deste caso os autores pretendem salientar a importância de considerar a doença de Gaucher no diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia neonatal.
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Published
2017-10-02
Issue
Section
Case reports