Mucopolissacaridose — Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5716Keywords:
Mucopolissacaridose, Fácies grosseiro, hepatoesplenomegalia, hérnias, disostose multiplex, complicações respiratórias, cardiovasculares, oculares e neurológicas, Aconselhamento genético,Abstract
Apresenta-se a experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra relativa a mucopolissacaridose entre 1978 e 1995 (14 casos). Fácies grosseiro, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia, hérnias e alterações osteoarticulares levaram à suspeita do diagnóstico.
As alterações osteoarticulares mais incapacitantes encontraram-se nos síndromes de Morquio e de Maroteaux-Lamy, sendo discretas no de Sanfilippo. Neste, o atraso do desenvolvimento psicomotor e as alterações do comportamento dominaram o quadro clínico. As complicações otorrinolaringológicas ocorreram em todas as crianças, constituindo um importante factor de morbilidade e mortalidade.
A suspeita do diagnóstico é possível nos primeiros anos de vida na maior parte dos casos, permitindo o aconselhamento genético.
