Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico

Jorge M. Saraiva; Eunice Matoso; Paula Garcia; Gisela Bento; Luísa Diogo; Isabel Marques

doi:10.25754/pjp.2003.5108

Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico

Authors

Jorge M. Saraiva
Eunice Matoso
Paula Garcia
Gisela Bento
Luísa Diogo
Isabel Marques

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5108

Keywords:

Trissomia 22 - mosaicismo - hemiatrofia

Abstract

A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia.

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Issue

Vol. 34 No. 4 (2003)

Section

Case reports

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