Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocondrial

Laura Vilarinho; Lurdes Rodrigues; Isabel Coelho; Hugo Rocha; M. Melo Pires; António Guimarães

doi:10.25754/pjp.1999.5452

Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocondrial

Authors

Laura Vilarinho
Lurdes Rodrigues
Isabel Coelho
Hugo Rocha
M. Melo Pires
António Guimarães

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5452

Keywords:

Miopatias mitocondriais, DNA mitocondrial, mtDNA, mutação A3243G, MELAS

Abstract

Os autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.

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Issue

Vol. 30 No. 2 (1999)

Section

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