Síndrome de Seip-Berardinelli

Abstract

Os autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG).

A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e um avanço da idade óssea, sem alterações endocrinometabólicas. A biópsia de pele revelou uma ausência de tecido adiposo do tipo adulto na hipoderme.

É efectuada uma breve revisão sobre este síndrome, dada a sua raridade.