Anemia de Diamond-Blackfan

Abstract

Resumo: A anemia de Diamond-Blackfan é caracterizada pela redução de precursores eritróides na medula óssea, por anemia macrocítica grave e por reticulocitopenia. Trata-se de uma doença rara, diagnosticada geralmente nos primeiros meses de vida. Descreve-se uma lactente de onze meses de idade, com antecedentes de prematuridade e anemia no período neonatal, tendo efectuado até à data duas transfusões de glóbulos rubros, encontrando-se medicada com suplemento de ferro oral. Internada para estudo e trata mento de anemia grave (Hb 4,4 g/dl). O estudo subsequente revelou tratar-se de aplasia eritróide congénita. Iniciou terapêutica com prednisolona, tendo-se constatado boa resposta. Este relato é importante pela sua raridade e pela variabilidade de expressão clínica e resposta à terapêutica. A anemia de Diamond-Blackfan, embora rara, deve estar presente nos diagnósticos diferenciais de anemia nos primeiros meses de vida.