Doença Metabólica Rara. Deficiência em Prolidase

J. Silva Pereira; Laura Vilarinho

doi:10.25754/pjp.1997.5698

Doença Metabólica Rara. Deficiência em Prolidase

Authors

J. Silva Pereira
Laura Vilarinho

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5698

Keywords:

Doença metabólica, imidodipeptidúria, deficiência de prolidase

Abstract

Os autores descrevem um caso de doença metabólica rara: deficiência em prolidase, numa lactente com proptose ocular, irritabilidade, vómitos e eritema macular disperso.

O diagnóstico foi suspeitado aos 4.5 meses de idade, baseado na excreção aumentada de imidodipeptideos na urina, e confirmado mediante o doseamento da actividade da prolidase em cultura de fibroblastos da pele.

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Vol. 28 No. 3 (1997)

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