Síndrome de Pfeiffer de Tipo 2 — Caso Clínico

Abstract

Em 1964, Pfeiffer descreveu um síndrome que consistia em craniosinostose, hipoplasia da face, polegares largos e desviados medialmente, haluxes largos e grandes e outras anomalias esqueléticas.

Descreve-se um lactente do sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis e não consanguíneos, que preenche os critérios diagnósticos do Síndrome de Pfeiffer de tipo 2.
Discutem-se os aspectos clínicos, radiológicos e genéticos deste síndrome.