Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs

Authors

  • Marisol Guerra
  • Maria Sameiro-Barreirinho
  • Ricardo Araújo
  • Elísio Costa
  • Cristina Gonçalves
  • Beatriz Porto
  • José Barbot

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5371

Keywords:

Anemia de Fanconi, relação fenótipo-genótipo, anemia

Abstract

Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromossómica característica da Anemia de Fanconi.

A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alterações hematológicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível à da irmã.

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