Síndroma de Rett. Um Caso Clínico com Confirmação Molecular
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5237Keywords:
Síndroma de Rett, gene MECP2, microcefaliaAbstract
O síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28.
Descreve-se o primeiro caso de síndroma de Rett do nosso hospital em que se realizou o estudo molecular que permitiu a confirmação do diagnóstico numa menina de 3 anos.
Discute-se o papel da identificação das mutações no gene MECP2 na confirmação do diagnóstico do síndroma de Rett e suas implicações no aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
