Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Abstract

Introdução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditariedade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismorfismosfaciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição para neoplasias embrionárias, com ou sem atraso do desenvolvimento. Na maioria dos casos são identificadas mutações no gene GPC3.

Caso Clínico: Descreve-se um jovem, macrossómico ao nascimento e na infância, com visceromegalias, litíase biliar, alterações renais e atraso do desenvolvimento psicomotor ligeiro sugestivos de SSGB. Realizou estudo molecular do gene GPC3, que confirmou o diagnóstico.

Discussão: A SSGB deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos casos de macrossomia e dismorfismos, estando o estudo molecular indicado para confirmar a suspeita clínica, com repercussões nos cuidados assistenciais e no aconselhamento genético.