Fertilidade Acrescida nas Heterozigotas para o Síndroma do X Frágil e Frequência da Doença

Abstract

Os motivos pelos quais a frequência de mutações no gene FMR1 é elevada permanecem desconhecidos. Um estudo prévio referiu a presença de uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil e esta hipótese foi reavaliada numa população de 21 casos de síndroma de X frágil e de 34 casos de síndroma de Down.

As informações relativas à reprodução das mães, tias, tios e avós maternos dos probandos revelaram uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil. O número médio de filhos é de 2,48 para as mães de crianças com síndroma do X frágil e de 1,5 para as mães de crianças com síndroma de Down (p=0,006).

Uma vez que este aumento da fertilidade não é suficiente para explicar a frequência do síndroma do X frágil propomos que este facto se deva também à frequência da transversão A > C nos tripletos AGG intercalados nos tripletos CGG do gene FMR1.