Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Casos Clínicos e Caracterização Molecular

Abstract

O síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma situação com uma frequência de 1 em 12.000 a 1 em 13.700 recém-nascidos que se caracteriza pela presença de macrossomia, macroglossia e onfalocelo.

Os autores descrevem sete casos, quatro dos quais identificados nos últimos dois anos, e que ilustram bem o quadro clínico desde o período neonatal até ao final da primeira década de vida.

Recordam-se os critérios clínicos para o diagnóstico do síndrome de Beckwith-Wiedemann, os cuidados específicos a ter na vigilância e promoção da saúde destas crianças e o impacto actual da caracterização citogenética e molecular das diferentes alterações que podem estar na génese desta situação.