Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico

Teresa Oliveira; Esmeralda Martins; Helena Cunha Reis; Clara Barbot; Maria Luis Cardoso; Céu R. Mota

doi:10.25754/pjp.2003.5086

Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico

Authors

Teresa Oliveira
Esmeralda Martins
Helena Cunha Reis
Clara Barbot
Maria Luis Cardoso
Céu R. Mota

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5086

Keywords:

Acidúria metilmalónica, homocistinúria, dismorfia facial, ACIU

Abstract

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.

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Issue

Vol. 34 No. 3 (2003)

Section

Case reports

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