Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico

Abstract

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.