Hipotonia Esclarecida com um Aperto de Mão. Doença de Steinert

Abstract

Os AAs apresentam o caso clínico de uma criança de 4 anos seguida no Hospital de São Marcos por Doença de Steinert lá diagnosticada aos 4meses. Apresentava hipotonia generalizada com diminuição dos reflexos osteotendinosos, hipotrofia dos músculos temporais, pseudodiplegia da face,lábio superior em acento circunflexo, dificuldade em deglutir, choro fraco, sopro cardíaco e pés botos.A mãe tinha baixa estatura, voz peculiar, face inexpressiva e apresentava miotonia expressa por dificuldade em suspender o aperto de mão.Perante este quadro clínico e uma mãe com miotonia pediu-se E.M.G. materna tendo-lhe sido feito o diagnóstico de Distrofia miotónica.A criança com Doença de Steinert está a ser seguida na consulta apresentando atraso de desenvolvimento.