Rabdomiomas Intracardíacos em Recém-nascido: ...Pensou em Esclerose Tuberosa?

Abstract

Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido com rabdomiomas cardíacos que se manifestaram pela detecção à nascença de frustes alterações auscultatórias cardíacas. O diagnóstico definitivo de Esclerose Tuberosa foi feito no período neonatal, com posterior expressão multissístémica da doença. Os autores fazem uma breve revisão teórica desta entidade clínica, no que concerne à sua eliopatogénese, critérios diagnósticos, espectro clínico, laboratorial e imagiológico, e abordagem terapêutica.

Pretende-se com este caso realçar a importância de um exame clínico, nomeadamente cardiovascular, atento a todos os RN, acto simples que pode constar de um primeiro e importante passo no precoce diagnóstico de determinadas patologias.