Doença de Wilson. Apresentação Peculiar em Idade Pediátrica

Abstract

A Doença de Wilson é a mais frequente causa específica de doença hepática crónica com início em idade pediátrica.

No entanto, neste grupo etário, o diagnóstico nem sempre é fácil, com base em critérios convencionais.

Apresenta-se um caso de apresentação clínica não usual, diagnosticado em idade bastante jovem e adicionalmente confirmado por estudo molecular. Salienta-se a potencial contribuição diagnóstica dos marcadores genéticos, sobretudo nos casos pre-sintomáticos sem história familiar.