Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2

Authors

  • Jorge M. Saraiva
  • Eunice Matoso
  • Alice Mirante
  • Isabel Marques

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1998.5575

Keywords:

Delecção em 22q11.2, FISH, síndroma de DiGeorge, Síndroma velocardiofacial

Abstract

A delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas.

Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a presença da delecção referida, ausente nos progenitores, e documentou-se um défice imunitário celular no probando.

Discute-se o papel da delecção em 22q11.2 na etiologia de várias anomalias congénitas e as suas implicações para o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.

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