Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios — Caso Clínico

Abstract

O Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios é uma doença recessiva ligada ao X, causada por alterações do gene do receptor androgénico, resultando num espectro de fenótipos que varia desde fenótipo feminino com virilização até subvirilização masculina.

Os autores apresentam o caso clínico de um recém-nascido com genitália ambígua cujo estudo permitiu diagnosticar um Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios, tendo sido feita a genitoplastia masculinizante. Presentemente com fenótipo masculino normal.