Síndrome Urofacial. A Propósito de Um Caso Clínico

Authors

  • José Paulo Monteiro
  • Laura Lourenço

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5430

Keywords:

Síndrome Urofacial, Mímica facial, Doença urológica, Criança

Abstract

O Síndrome Urofacial é uma entidade autossómica recessiva, caracterizado por disfunção miccional grave e inversão da mímica facial. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 9 anos referenciada por infecções urinárias de repetição e facies peculiar. A avaliação clínica realizada documentou a típica inversão da mímica facial, a presença de uma bexiga multidiverticular e um refluxo vesico-ureteral unilateral. A existência deste síndrome deverá alertar o pediatra no sentido de realizar uma investigação nefrourológica em crianças com esta mímica facial peculiar.

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Case reports

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