Anemia de Fanconi: Casuística 1980-1999

Abstract

Os autores fazem a análise retrospectiva dos oito casos de Anemia de Fanconi seguidos de forma regular na Unidade de Hematologia Pediátrica entre 1980 e 1999.

A idade média de diagnóstico foi aos 5 anos, variando entre o período neonatal e 9 anos. Verificou-se igual distribuição do sexo.

Foram observadas as seguintes anomalias: hiperpigmentação (n=7), baixa estatura (n=6), microcefalia (n=6), malformações esqueléticas (n=5), microftalmia (n=5), malformações renais (n=4), estrabismo (n=3) e malformações cardíacas (n=2).

A idade média de aparecimento das primeiras manifestações hematológicas foi de 5.2 anos com variação entre os 2 e os 9 anos: trombocitopénia associada a anemia macrocítica (n=4), pancitopénia (n=2) e anemia macrocítica isolada (n=1). Foi uma constante a existência de macrocitose. Um doente faleceu antes do aparecimento do quadro hematológico.

Sete doentes efectuaram terapêutica com androgénios e corticoesteroides com uma resposta média à terapêutica de três meses. Em todos foram observados efeitos secundários. Faleceram seis doentes: infecções graves complicadas de hemorragia (n=2), carcinoma hepatocelular (n=1), leucemia mielomonocítica crónica juvenil (n=1), complicação aguda hepática após TMO (n=1) e cardiopatia congénita (n=1).Actualmente são seguidos dois doentes regularmente na Unidade, de 7 e 18 anos, estando um deles curado após transplante de medula óssea (TMO) e o outro hematologicamente estável a efectuar terapêutica com androgénios e corticosteróides.

Tal como referenciado na literatura, o nosso grupo apresenta manifestações clínicas e hematológicas e uma resposta à terapêutica semelhantes.