Microcefalia no RN e Fenilcetonúria Materna — Caso Clínico

Abstract

Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido (RN) com microcefalia grave [perímetro cefálico (PC) — 28cm (<<<P5)] sem outras alterações aparentes ao exame fisico. Mãe de 26 anos, aparentemente saudável, com antecedentes de 2 abortamentos espontâneos. A gravidez actual foi vigiada e decorreu sem intercorrências.

Do estudo efectuado o doseamento de fenilalanina materno evidenciou um nível plasmático de 17,8 mg/dl compatível com o diagnóstico de fenilcetonúria.

A fenilcetonúria materna é uma causa reconhecida de microcefalia congénita. Com o tratamento eficaz deste distúrbio metabólico na infância cada vez mais doentes atingem idade reprodutiva sem "sequelas", sendo que, níveis plasmáticos elevados de fenilalanina implicam potencial teratogénico em caso de gravidez. Os RNs filhos destas mães apresentam, nomeadamente, risco de ACIU, microcefalia, atraso mental e cardiopatia congénita.

Os autores pretendem alertar para os riscos da fenilcetonúria materna nos seus RNs e também para a possibilidade diagnóstica de fenilcetonúria materna, como causa de microcefalia no RN, mesmo numa mãe sem diagnóstico prévio e aparentemente saudável, o que aconteceu no caso clínico descrito.