Insuficiência renal de evolução silenciosa

Abstract

Resumo: A nefronoftisis é uma entidade clínico-patológica hereditária recessiva que se enquadra num complexo clínico designado por nefronoftisis/doença quística medular e se caracteriza por nefropatia tubulo-intersticial crónica e progressiva que conduz sempre a insuficiência renal crónica terminal. Descreve-se o caso de uma adolescente de 12 anos de idade com agudização de insuficiência renal crónica de evolução silenciosa, com sintomatologia inicial inespecífica, não valorizada de poliúria e polidipsia, a que se associou anemia e retenção azotada graves, com rins de dimensões reduzidas e com perda da normal diferenciação cortico-medular. Salienta-se a inespecificidade das manifestações clínicas iniciais com progressão inevitável para insuficiência renal crónica terminal da nefronoftisis juvenil, sendo fundamental um elevado índice de suspeição diagnóstica desta identidade patológica.