Síndrome de Kabuki: Caracterização de 16 doentes portugueses

Abstract

A Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, caracteriza-se por fácies típico, défice cognitivo ligeiro a moderado, presença de polpas dos dedos com aspecto fetal, baixa estatura, e anomalias esqueléticas. O espectro clínico inclui anomalias em outros órgãos e sistemas, sendo frequentes as anomalias dentárias, a hiperlaxidez articular, a susceptibilidade aumentada às infecções na infância e a telarca precoce. Existem mais de 350 casos publicados na literatura; porém, pensa-se que seja uma situação sub-diagnosticada. A etiologia permanece desconhecida. A maioria dos casos é esporádica, com hereditariedade autossómica dominante sugerida nalgumas famílias.Apresentam-se as características clínicas de uma série de 16 doentes com SK, 9 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, de idades compreendidas entre os 14 meses e os 24 anos. Os achados clínicos foram consistentes com a literatura, e foi encontrado um número significativo de anomalias oftalmológicas, cardiovasculares, do sistema nervoso central, e urogenitais na série estudada. A incidência de baixa estatura foi ligeiramente inferior ao anteriormente publicado. Referimos algumas patologias não descritas previamente em doentes com SK: feocromocitoma e acidente vascular cerebral. O objectivo é divulgar as principais características da Síndrome de Kabuki, com as quais os pediatras e outros técnicos de saúde infantil devem estar familiarizados.