Um caso raro de dificuldade respiratória

Abstract

Lactente de 3 meses, com o diagnóstico neonatal de Trissomia 21, deu entrada no serviço de urgência com obstrução nasal e tosse produtiva com quatro dias de evolução. Sem febre. Ao exame objectivo apresentava razoável estado geral, tórax em quilha, obstrução nasal marcada, tiragem global, saturações de O2 de 98% em ar ambiente e frequência respiratória de 40 ciclos/minuto. À auscultação pulmonar apresentava murmúrio vesicular simétrico com raras crepitações bilaterais dispersas. A radiografia do tórax (Figura 1) revelou herniação de vísceras ocas para a cavidade torácica (setas). A tomografia computorizada tóraco-abdominal (Figura 2) confirmou a presença de hérnia diafragmática anterior com presença intra-torácica de cólon. A hérnia de Morgagni é rara, representando apenas 2% dos defeitos diafragmáticos congénitos. Ainda mais rara, é a sua associação com a trissomia 21. A apresentação clínica é variável, desde assintomática a dificuldade respiratória grave, podendo manifestar-se desde o período neonatal à idade adulta. O doente foi submetido a correcção cirúrgica da hérnia diafragmática, com sucesso.