Tirosinemia Tipo 1: O Passado e o Presente Numa Unidade de Doenças Metabólicas

Abstract

Introdução: A ti rosinemia ti po I é uma doença hereditária do metabolismo por défi ce de fumarilacetoacetase, com uma prevalência ao nascimento de 1:100000 e potencialmente fatal. O plano alimentar individualizado, o transplante hepato-renal e aniti sinona são algumas das estratégias terapêuticas.

Métodos: Estudo retrospeti vo, observacional e descriti vo de oito doentes acompanhados numa unidade de doenças metabólicas, entre janeiro de 1981 e dezembro de 2012. Analisaram-se dados demográfi cos, manifestações clínicas, terapêutica, evolução clínica e laboratorial.

Resultados: Na década de 80 do século passado foram diagnosti cados quatro doentes, dos quais dois faleceram em contexto de insufi ciência hepáti ca e carcinoma hepatocelular, uma doente foi submeti da a transplante hepáti co e outra a transplante hepato-renal. Ambas estão clinicamente bem, mantendo terapêuti ca imunossupressora. Na década seguinte foram diagnosticados dois doentes, dos quais um faleceu aos 3 meses por insufi ciência hepáti ca aguda e carcinoma hepatocelular. A outra doente iniciou terapêuti ca com niti sinona e plano alimentar personalizado, com boa evolução clínica e laboratorial até à adolescência, altura em que surgiram difi culdades escolares e de controlo metabólico, possivelmente relacionadas com períodos de incumprimento dietéti co. O rastreio metabólico neonatal alargado permiti u diagnosti car dois doentes às 3 semanas de vida em fase pré-sintomáti ca. Estes iniciaram plano alimentar personalizado e niti sinona e mantêm bom controlo metabólico e desenvolvimento psicomotor adequado.

Discussão: A possibilidade de diagnósti co precoce e uti lização da niti sinona revolucionaram o prognósti co dos doentes com ti rosinemia ti po 1. O risco de carcinoma hepatocelular e outras complicações implicam vigilância clínica, laboratorial e imagiológica regular.