Doença dos Peroxisomas. Caso Clínico
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.1998.5571Keywords:
Ácidos gordos de cadeia muito longa, Dismorfia craniofacial, Doenças dos peroxisomas, Hipotonia, Síndroma cerebrohepatorenal, Síndroma de Zellweger.Abstract
As doenças dos peroxisomas constituem um grupo de doenças metabólicas hereditárias não completamente esclarecidas. A perda de uma ou mais das funções dos peroxisomas traduz-se por quadros clínicos e alterações bioquímicas variáveis dificultando o diagnóstico.
Os autores descrevem o caso de um recém-nascido filho de pais saudáveis, não consanguíneos, com um irmão falecido aos 14 dias de vida. A gravidez e o parto decorreram sem problemas. O recém-nascido apresentava dismorfia craniofacial e hipotonia grave.
Os estudos imagiológicos e laboratoriais confirmaram o diagnóstico de síndroma de Zellweger.
O tratamento desta doença ainda não é possível. O diagnóstico é importante para aconselhamento genético.
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