Osteopetrose Maligna: Características Clínicas e Opções Terapêuticas. A Propósito de Um Caso Clínico

Abstract

A osteopetrose maligna ou infantil é a forma mais grave de um grupo muito heterogéneo de doenças ósseas displásicas hereditárias.

Esta forma rara, de transmissão autossómica recessiva, é caracterizada por um defeito na função dos osteoclastos e na capacidade oxidativa dos leucócitos. Em consequência há um aumento generalizado da densidade óssea e uma maior susceptibilidade às infecções que vão ser determinantes nas características clínicas e na evolução da doença.

As principais complicações da osteopetrose maligna são a cegueira, a surdez, o atraso de crescimento, a pancitopenia, a hepatoesplenomegalia  a infecção, principalmente a osteomielite. Na ausência de tratamento eficaz a doença evolui rapidamente para a morte, em regra durante a primeira década de vida. As principais causas de morte são a infecção e a hemorragia. Até à data o único tratamento curativo é a transplantação de medula óssea.
Os autores apresentam um caso grave de osteopetrose maligna diagnosticado aos 2 meses de vida e que se apresentou com macrocefalia, cegueira, anemia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia e infecção respiratória.

Na ausência de um dador compatível foi instituída terapêutica com interferão gama e calcitriol em doses elevadas, mas a criança acabou por falecer na sequência de um processo infeccioso, aos 5 meses de idade.

Com base numa revisão da literatura recente descrevem-se as principais características clínicas da osteopetrose maligna e discutem-se as opções terapêuticas face aos conhecimentos actuais acerca da sua fisiopatologia.