Fenilcetonúria Materna — A Propósito Dum Caso Clínico

Abstract

Descreve-se o caso de um recém-nascido com atraso de crescimento intra-uterino e microcefalia. cuja mãe tinha fenilcetonúria (PKU), não controlada durante a gravidez. Chama-se a atenção para o possível aparecimento de futuros casos, em fenilcetonúrias que tenham abandonado o tratamento dietético ou que tenham nascido antes do início do rastreio neonatal sistemático da PKU.