Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos

Abstract

Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.

No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.
No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.

Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos.

Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país.