Imunodeficiência combinada grave: a importância do diagnóstico precoce

Abstract

A imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. As crianças afectadas desenvolvem infecções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade.
Apresentam-se dois casos de imunodeficiência combinada grave por défice de RAG1. Este gene codifica uma enzima necessária ao desenvolvimento dos receptores de reconhecimento de antigénios nas células T e B. Salienta-se a importância do diagnóstico precoce e da rápida referenciação para transplante de medula óssea urgente.